Проекты

Краткое описание

БФ “Дети-бабочки” — инфраструктурный фонд, на протяжении 13 лет оказывающий системную помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи. Это единственная в РФ некоммерческая организация, специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам с тяжелыми формами генодерматозов, включая редкие (орфанные) заболевания – буллезный эпидермолиз и ихтиоз.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при любой механической травме (а иногда и без нее), при физическом, химическом и температурном воздействии на коже появляются пузыри, кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую нужно постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и защищать от повторного повреждения. У некоторых пациентов такие же раны возникают и на слизистых оболочках.
Ихтиоз — редкое заболевание. Тяжелые формы встречаются у одного из 250 тысяч новорожденных. Нарушения кожных покровов визуально заметны либо сразу после рождения ребенка, либо проявляются в первые месяцы жизни. Наиболее распространенные проявления ихтиоза - утолщение и сухость кожи, а также ее обильное шелушение. Но поскольку это не одно, а группа заболеваний, формы ихтиоза, которые встречаются у детей при рождении, разнообразны. При некоторых из них на фоне выраженной сухости наблюдаются истончение эпидермиса, эритродермия (покраснение), образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к присоединению вторичной инфекции.
Под попечительством Фонда находится более 2500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая пациентов на протяжении всей жизни.
В ходе реализации проекта для пациентов будут проведены медицинские патронажи, включающие в себя консилиумы и осмотры пациентов с участием экспертов Фонда. Патронажный визит будет состоять их двух блоков: образовательного и практического мастер-класса. В рамках практической части патронажного визита состоится серия врачебных консилиумов. На них федеральные эксперты вместе с региональными специалистами проведут осмотры пациентов с тяжелыми генными дерматозами, проживающими в Дагестанской республике. Участники консилиумов смогут обучиться современным тактикам перевязок, ознакомиться с методами диагностики и лечения каждой формы заболевания. Местные врачи получат практические навыки ведения пациентов с генными дерматозами, осмотрят типы повреждений кожи, узнают о способах их лечения, смогут самостоятельно рассчитать потребности в медикаментах и питании. Это позволит не только повысить теоретические знания, но и получить практические навыки.
Для подопечных выездные патронажные визиты позволяют получить в своем регионе консультацию по текущему состоянию у ведущих специалистов федеральных центров и при необходимости скорректировать схему лечения, ухода и питания.
Для пациентов, проживающих в Дагестане, будут организованы обследование, транспортировка и стационарное лечение в клиниках Москвы, предоставлены консультационные услуги дерматолога и педиатра.

Цель

1. Организация получения качественной и своевременной медицинской помощи пациентам с генными дерматозами, проживающим в Республике Дагестан

Задачи

1. Организация медицинской помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в Республике Дагестан
2. Повышение информированности о заболеваниях буллезный эпидермолиз и ихтиоз в Республике Дагестан

Обоснование социальной значимости

Буллезный эпидермолиз встречается у 1 ребенка на 30-50 тыс. новорожденных и характеризуется образованием на коже и слизистых пузырей, эрозий при малейших прикосновениях или травмах. Основные проявления ихтиоза (1 на 10-15 тыс. новорожденных) - выраженная сухость, шелушение кожи, глубокие трещины и раны, а значит - высокий риск инфицирования. Оба заболевания неизлечимы, для обоих характерна инвалидизация и ранняя смертность при тяжелых формах. В среднем в Российской Федерации каждый месяц появляется на свет 6–8 детей с БЭ и ихтиозом. В 2022-2023 годы наблюдался прирост рождаемости детей с врожденными генными дерматозами. Только за этот период Фондом зарегистрировано 87 новорожденных. Ежемесячно пациентам с БЭ и ихтиозом требуется от 50 до 700 тысяч рублей для коррекции состояния кожи, эпителизации ран и профилактики онкологических осложнений.

В южных регионах России тяжелые наследственные дерматозы встречаются чаще, чем в среднем по стране. В Дагестане рождается и проживает наибольшее количество детей, больных буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Согласно исследованиям, максимальный показатель распространенности врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Дагестан достигает 19,73 на 1 000 000 населения. Одна из причин такого распространения заболеваний - близкородственные браки. В настоящее время нам известно более чем о 150 больных, и это рекордное число среди регионов нашей страны. Всего в республике проживает 16 990 пациентов с различными наследственными заболеваниями кожи. Поэтому важно уделять особое внимание таким пациентам в Республике.

Регулярные осмотры пациентов мультидисциплинарной командой, а также своевременная госпитализация в федеральные лечебные учреждения позволит замедлить прогрессирование заболевания, стабилизировать состояние здоровья пациентов, сократить количество обострений и осложнений, улучшить психоэмоциональное состояние, повысить социальную активность и уровень их интеграции в общество, а также “предупредить” или своевременно взять под контроль развитие онкологических заболеваний. Онкологический скрининг очень важен для больных БЭ, ведь плоскоклеточный рак кожи (ПКРК) – частое и опасное осложнение БЭ. Заболевание характеризует постоянный воспалительный процесс в коже. Длительно существующее воспаление и является одним из основных триггеров возникновения рака, который может иметь довольно агрессивное течение. Вероятность возникновения опухоли напрямую коррелирует с формой заболевания, тяжестью поражения кожи, а также возрастом пациента: чем агрессивнее течение БЭ и чем старше больной, тем выше риск начала онкологического процесса. У пациентов с дистрофической формой БЭ к 55 годам ПКРК возникает в 95% случаев. Однако, если диагностировать опухоль на ранней стадии, вероятность излечения достаточно высока.

География проекта

Республика Дагестан

Целевые группы

1. Пациенты, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом, проживающие на территории Республики Дагестан.